How many organs could you donate and remain alive? How many planet Earths could fit inside the Sun? How high is a giraffe's blood pressure? Why is the sea blue? To find out, Ask The Naked Scientists!
…
continue reading
Το περιεχόμενο παρέχεται από το Sano Genetics. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Sano Genetics ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.
Player FM - Εφαρμογή podcast
Πηγαίνετε εκτός σύνδεσης με την εφαρμογή Player FM !
Πηγαίνετε εκτός σύνδεσης με την εφαρμογή Player FM !
EP 117: Wendy Chung: whole genome newborn screening and other big opportunities in genomic medicine.
MP3•Αρχική οθόνη επεισοδίου
Manage episode 394764814 series 2631947
Το περιεχόμενο παρέχεται από το Sano Genetics. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Sano Genetics ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.
Summary:
0:00 Introduction
1:45 Wendy’s early career looking into the genetics of diabetes through mouse models
6:23 A high altitude view: Cutting through hype to spot the next wave of game-changing technology
8:03 The role of policy and communication: how Wendy’s work goes beyond the lab to create real-world impact
11:20 Wendy’s choice to do an MD PhD, and how that impacted her research career
13:50 What we knew about autism and neurodevelopment in the 2010s, and what we know now
13:50 What we knew about autism and neurodevelopment in the 2010s, and what we know now
18:05 The biggest opportunities for the treatment of rare and ultra-rare diseases
25:00 Breakthrough advances in newborn genetic screening, lessons learned from success in Spinal Muscular Atrophy (SMA)
31:29 The GUARDIAN Study: reporting on whole genome sequencing for 250 conditions and the question of cost-effective screening
37:34 Surprising revisions of our understanding of variant pathogenicity and penetrance
40:22 GUARDIAN study: Eight thousand babies from New York City successfully screened
41:33 The percentage of actionable cases arising from broad newborn whole genome screening
43:50 How do we get to universal whole genome sequencing that the healthcare system can responsibly pay for?
47:11 Closing remarks
179 επεισόδια
EP 117: Wendy Chung: whole genome newborn screening and other big opportunities in genomic medicine.
MP3•Αρχική οθόνη επεισοδίου
Manage episode 394764814 series 2631947
Το περιεχόμενο παρέχεται από το Sano Genetics. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Sano Genetics ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.
Summary:
0:00 Introduction
1:45 Wendy’s early career looking into the genetics of diabetes through mouse models
6:23 A high altitude view: Cutting through hype to spot the next wave of game-changing technology
8:03 The role of policy and communication: how Wendy’s work goes beyond the lab to create real-world impact
11:20 Wendy’s choice to do an MD PhD, and how that impacted her research career
13:50 What we knew about autism and neurodevelopment in the 2010s, and what we know now
13:50 What we knew about autism and neurodevelopment in the 2010s, and what we know now
18:05 The biggest opportunities for the treatment of rare and ultra-rare diseases
25:00 Breakthrough advances in newborn genetic screening, lessons learned from success in Spinal Muscular Atrophy (SMA)
31:29 The GUARDIAN Study: reporting on whole genome sequencing for 250 conditions and the question of cost-effective screening
37:34 Surprising revisions of our understanding of variant pathogenicity and penetrance
40:22 GUARDIAN study: Eight thousand babies from New York City successfully screened
41:33 The percentage of actionable cases arising from broad newborn whole genome screening
43:50 How do we get to universal whole genome sequencing that the healthcare system can responsibly pay for?
47:11 Closing remarks
179 επεισόδια
Alle episoder
×Καλώς ήλθατε στο Player FM!
Το FM Player σαρώνει τον ιστό για podcasts υψηλής ποιότητας για να απολαύσετε αυτή τη στιγμή. Είναι η καλύτερη εφαρμογή podcast και λειτουργεί σε Android, iPhone και στον ιστό. Εγγραφή για συγχρονισμό συνδρομών σε όλες τις συσκευές.