How many organs could you donate and remain alive? How many planet Earths could fit inside the Sun? How high is a giraffe's blood pressure? Why is the sea blue? To find out, Ask The Naked Scientists!
…
continue reading
Το περιεχόμενο παρέχεται από το Sano Genetics. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Sano Genetics ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.
Player FM - Εφαρμογή podcast
Πηγαίνετε εκτός σύνδεσης με την εφαρμογή Player FM !
Πηγαίνετε εκτός σύνδεσης με την εφαρμογή Player FM !
Ep 106: The Colliding World of Rare and Common Disease Genetics with Caroline Wright, Professor of Genomic Medicine at Exeter University
MP3•Αρχική οθόνη επεισοδίου
Manage episode 375755858 series 2631947
Το περιεχόμενο παρέχεται από το Sano Genetics. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Sano Genetics ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.
In this episode, Patrick welcomes Caroline Wright, a leading expert in genomic medicine and Professor of Genomic Medicine at Exeter University. Listen in as they delve into the world of rare diseases, discussing the challenges in diagnosis, uses of population cohorts and, the potential of newborn screening. Caroline shares her excitement about new technologies in genomics and emphasises the importance of data sharing. Discover the significance of genetic variants and the need for cautious interpretation.
Timestamps:
00:48 - An overview of Caroline’s major projects and challenges
02:32 - Deciphering developmental disorders (DDD)
05:24 - The challenges in missense variants and in silico protein structure analysis
07:25 - Impact of missed coding regions on rare disease diagnosis
10:01 - The dual challenge of increasing sample size and searching the entire genome
11:42 - Explaining ascertainment bias
15:02 - The challenge of building phenotypic databases
16:46 - Promising cohort studies for ultra-rare diseases
18:13 - Opportunities in newborn screening
20:16 - Handling incidental findings
21:22 - Caroline’s journey into genomics
24:06 - Caroline’s take on AlphaFold and other protein folding models
25:39 - Promising technologies on the horizon
26:59 - What can the rare disease world learn from the common disease world?
29:09 - Closing remarks
179 επεισόδια
MP3•Αρχική οθόνη επεισοδίου
Manage episode 375755858 series 2631947
Το περιεχόμενο παρέχεται από το Sano Genetics. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Sano Genetics ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.
In this episode, Patrick welcomes Caroline Wright, a leading expert in genomic medicine and Professor of Genomic Medicine at Exeter University. Listen in as they delve into the world of rare diseases, discussing the challenges in diagnosis, uses of population cohorts and, the potential of newborn screening. Caroline shares her excitement about new technologies in genomics and emphasises the importance of data sharing. Discover the significance of genetic variants and the need for cautious interpretation.
Timestamps:
00:48 - An overview of Caroline’s major projects and challenges
02:32 - Deciphering developmental disorders (DDD)
05:24 - The challenges in missense variants and in silico protein structure analysis
07:25 - Impact of missed coding regions on rare disease diagnosis
10:01 - The dual challenge of increasing sample size and searching the entire genome
11:42 - Explaining ascertainment bias
15:02 - The challenge of building phenotypic databases
16:46 - Promising cohort studies for ultra-rare diseases
18:13 - Opportunities in newborn screening
20:16 - Handling incidental findings
21:22 - Caroline’s journey into genomics
24:06 - Caroline’s take on AlphaFold and other protein folding models
25:39 - Promising technologies on the horizon
26:59 - What can the rare disease world learn from the common disease world?
29:09 - Closing remarks
179 επεισόδια
Alle episoder
×Καλώς ήλθατε στο Player FM!
Το FM Player σαρώνει τον ιστό για podcasts υψηλής ποιότητας για να απολαύσετε αυτή τη στιγμή. Είναι η καλύτερη εφαρμογή podcast και λειτουργεί σε Android, iPhone και στον ιστό. Εγγραφή για συγχρονισμό συνδρομών σε όλες τις συσκευές.