))
Alexander Disease Research Update - Episode #8 - two case reports, natural history study of 21 pediatric patients, management of constipation
Manage episode 322042515 series 2952470
Το περιεχόμενο παρέχεται από το Albee Messing. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Albee Messing ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.
Albee Messing and Amy Waldman discuss the following recent publications:
[01:08] Mateos et al. (2022). Developmental delay and progressive seizures in 2-month-old child with diffuse MRI abnormalities. Brain Pathology e13049
[06:21] Takeuchi et al. (2022) GFAP variant p. Tyr366Cys demonstrated widespread brain cavitation in neonatal Alexander disease. Radiology Case Reports 17, 771-774 [full text]
[13:48] Mura et al. (2021). Alexander disease evolution over time: data from an Italian cohort of pediatric-onset patients. Molecular Genetics and Metabolism 134, 353-358
[18:17] Questions from email – how to manage constipation.
Send your questions and feedback to: axdrupodcast@waisman.wisc.edu
Help support research on Alexander Disease at the University of Wisconsin-Madison's Waisman Center:
Κεφάλαια
1. Alexander Disease Research Update - Episode #8 - two case reports, natural history study of 21 pediatric patients, management of constipation (00:00:00)
2. Developmental delay and progressive seizures in 2-month-old child with diffuse MRI abnormalities. (00:01:08)
3. GFAP variant p. Tyr366Cys demonstrated widespread brain cavitation in neonatal Alexander disease. (00:06:21)
4. Alexander disease evolution over time: data from an Italian cohort of pediatric-onset patients. (00:13:48)
5. Questions - constipation (00:18:17)
24 επεισόδια
Μοίρασέ το
