))
Alexander Disease Research Update - Episode #6 - silent mutations, case report, new rat model, mouse proteomics
Manage episode 316658923 series 2952470
Το περιεχόμενο παρέχεται από το Albee Messing. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Albee Messing ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.
Albee Messing, Rachel Battaglia, and Peter Todd discuss the following recent publications:
But first, revisiting the issue of “silent” mutations.
[05:02] Xu, S.Y. et al. (2021). Type II Alexander disease with fragile X mental retardation 1 gene mutation. Clinical Neurology and Neurosurgery 211, 107023
[18:25] Hagemann, T.L. et al. (2021). Antisense therapy in a rat model of Alexander disease reverses GFAP pathology, white matter deficits, and motor impairment. Science Translational Medicine 13, eabg4711 (in press)
[38:44] Heaven, M.R. et al. (2021). Metabolic enzyme alterations and astrocyte dysfunction in a murine model of Alexander disease with severe reactive gliosis. Molecular and Cellular Proteomics 100180 (in press) [full text]
Κεφάλαια
1. Alexander Disease Research Update - Episode #6 - silent mutations, case report, new rat model, mouse proteomics (00:00:00)
2. Type II Alexander disease with fragile X mental retardation 1 gene mutation. (00:05:02)
3. Antisense therapy in a rat model of Alexander disease reverses GFAP pathology, white matter deficits, and motor impairment. (00:18:25)
4. Metabolic enzyme alterations and astrocyte dysfunction in a murine model of Alexander disease with severe reactive gliosis. (00:38:44)
25 επεισόδια
Μοίρασέ το
