EP 126: Patient-led research for ultra-rare disease drug development with Julia Taravella, Executive Director of Rare Trait Hope Fund

The Genetics Podcast

Το περιεχόμενο παρέχεται από το Sano Genetics. Όλο το περιεχόμενο podcast, συμπεριλαμβανομένων των επεισοδίων, των γραφικών και των περιγραφών podcast, μεταφορτώνεται και παρέχεται απευθείας από τον Sano Genetics ή τον συνεργάτη της πλατφόρμας podcast. Εάν πιστεύετε ότι κάποιος χρησιμοποιεί το έργο σας που προστατεύεται από πνευματικά δικαιώματα χωρίς την άδειά σας, μπορείτε να ακολουθήσετε τη διαδικασία που περιγράφεται εδώ https://el.player.fm/legal.

7M ago 39:41

MP3•Αρχική οθόνη επεισοδίου

0:00 Introduction

0:25 Julia’s personal experience with ultra-rare diseases within her family

10:25 The importance of increasing accessibility to genetic testing across populations to learn more about ultra-rare diseases

14:00 The origin story of Rare Trait Hope Fund

23:50 Current research and next steps in developing potential gene therapies for aspartylglucosaminuria

32:20 How best to applykey insights and best practices to improve the approach to ultra-rare disease treatment development

38:30 Next steps for Rare Trait Hope Fund and how people can help with Julia’s mission

44:00 Julia’s advice for families who are advocating for rare disease research and therapy development

46:50 Closing remarks

For more information on Rare Trait Hope Fund, please visit: https://www.raretrait.com/.

182 επεισόδια

#Science #Natural Sciences #Sano Genetics #Genetics #Precision Medicine #Personalised Medicine #Personalized Medicine #Biology #DNA #Gene